Monosomi ialah pola dari aneuploidi, yang merupakan ketidakseimbangan dalam jumlah kromosom. Ini berarti bahwa kita sanggup menemukan kromosom ekstra atau hilang dalam sel sebagai akhir dari kesalahan yang terjadi selama pembelahan sel. Dalam monosomi, satu kromosom pasangan homolog hilang.
Dalam kasus manusia, kita biasanya mempunyai dua salinan dari setiap kromosom; satu dari setiap orang tua, menghasilkan total 46 kromosom yang ditemukan di nukleus sel. Ketika satu pasangan mempunyai kromosom yang hilang, jumlah yang dihasilkan menjadi 45 kromosom, bukan 46, yang mengakibatkan kelainan. Perlu diingat bahwa monosomi sangat langka pada insan lantaran dalam banyak kasus embrio yang tidak mempunyai kromosom akan mati. Menariknya, banyak pola monosomi hanya sebagian dari kromosom yang hilang, ibarat pada sindrom cri du chat.
Jenis Monosomi
Monosomi Lengkap
Meiosis ialah proses yang menghasilkan empat sel reproduksi (telur atau sperma), masing-masing siap untuk pembuahan dan mengandung setengah jumlah kromosom yang ditemukan dalam sel normal. Monosomi lengkap terjadi lantaran pemisahan sepasang kromosom yang tidak berhasil selama proses meiosis, yang disebut nondisjunction. Sekali sel yang mempunyai kromosom ekstra atau yang hilang melewati pembuahan, embrio akan mempunyai jumlah kromosom yang salah. Diagram di bawah ini menunjukkan bagaimana ini sanggup terjadi, dan untuk tujuan kesederhanaan hanya satu pasang kromosom yang ditunjukkan pada awal meiosis.
Dalam diagram di sisi kiri, kromatid sister tidak terpisah selama meiosis II sebagaimana seharusnya, mengarah ke jumlah sel yang absurd dalam dua telur yang dihasilkan. Di sisi lain, kesalahan terjadi di divisi pertama, meiosis I, dalam diagram di sisi kanan. Pasangan homolog gagal berpisah pada tahap ini, yang mengarah ke telur baik mempunyai tiga atau satu kromosom, bukan dua. Seperti yang ditunjukkan, dalam kasus diagram di sebelah kiri, di mana pemisahan yang tidak berhasil terjadi pada langkah selanjutnya, ada telur yang normal, yang mengarah ke embrio dengan jumlah kromosom normal sesudah pembuahan. Oleh lantaran itu, tidak sesulit ibarat kasus lain lantaran memungkinkan untuk kemungkinan pembentukan insan normal. Perhatikan bahwa monosomi lengkap tidak diwariskan.
Monosomi parsial
Monosomi parsial ialah di mana hanya sebagian kromosom yang hilang. Ini sanggup terjadi dikala sebagian kromosom dihapus dalam meiosis atau pada beberapa titik selama tahap awal perkembangan embrio. Seperti monosomi lengkap, kasus monosomi parsial ini tidak sanggup diwariskan. Di sisi lain, monosomi parsial yang disebabkan oleh translokasi sering diwariskan dari orang tua.
Translokasi ialah jenis mutasi di mana suatu pecahan dipisahkan dari kromosom dan bergabung dengan kromosom nonhomolog yang berbeda. Ini berarti bahwa kromosom pertama telah kehilangan gosip genetik yang penting. Ketika ini terjadi pada orang, mereka masih akan mempunyai gosip genetik di dalam sel mereka dan biasanya tidak mempunyai kelainan. Namun, kalau mereka mempunyai keturunan, maka ada kemungkinan mereka meneruskan kromosom yang mempunyai gosip yang hilang, yang mengarah ke monosomi parsial. Tentu saja, orang bau tanah juga sanggup meneruskan kromosom membawa gosip tambahan, dan yang lalu akan mengakibatkan trisomi parsial. Trisomi ialah adanya kromosom aksesori ketiga, ibarat pada kasus sindrom Down. Oleh lantaran itu, monosomi parsial mengacu pada salinan ekstra pecahan dari kromosom.
Contoh Monosomi
Sindrom Turner
Juga disebut monosomi X, itu ialah kelainan genetik di mana seorang individu berakhir hanya dengan satu kromosom X dan tidak ada yang lain di pasangan terakhir kromosom mereka. Ingat bahwa perempuan mempunyai dua kromosom X sebagai kromosom kelamin mereka, dan pria mempunyai X dan Y. Oleh lantaran itu, individu dengan sindrom Turner ialah perempuan dengan hanya satu kromosom X. Hanya mempunyai satu kromosom dari pasangan, perempuan ini tidak berkembang dengan cara yang sama ibarat rata-rata perempuan, tetapi lebih menunjukkan beberapa kelainan fisik dan hormonal.
Semua gadis dengan sindrom Turner tidak subur, tetapi beberapa mempunyai lebih banyak tanda-tanda daripada yang lain. Misalnya, mereka mungkin tidak mengalami pubertas, membuatkan payudara, atau mempunyai siklus menstruasi. Juga, hampir semua gadis lebih pendek dari rata-rata, dan sering mempunyai leher lebar atau tangan dan kaki bengkak. Masalah lain sanggup terjadi juga, termasuk duduk kasus telinga atau jantung.
Sindrom Turner terjadi pada sekitar 1 dari setiap 2.500 gadis yang dilahirkan dan tidak diwariskan dari orang tua. Yang menarik, Sindrom Turner ialah satu-satunya kasus monosomi yang sanggup dijalani oleh seseorang, meskipun sebagian besar janin dengan sindrom ini meninggal sebelum kelahiran. Saat ini, perawatan ibarat terapi hormon membantu anak perempuan dengan gangguan ini menjalani hidup yang sehat.
Sumber aciknadzirah.blogspot.com